Human Genome Project: att läsa sekvenserna

Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan,

Human Genome Project påbörjades 1990 och var i huvudsak slutfört 2000. Projektet finansierades bland annat av USA:s regering via hälsodepartementet, National Institute of Health (NIH). Det mesta av den regeringsstödda kartläggningen ägde rum på ett tjugotal universitet och forskningscentra i USA, Storbritannien, Frankrike, Japan, Tyskland, Canada och Kina.

Det humana genomprojektet siktade på att kartlägga nukleotiderna, basparen, i en halverad kromosomuppsättning, 23 kromosomer av 46, en så kallad haploid upplaga. Detta referensgenom innebar sekvensering av DNA från flera individer där resultaten sedermera sammanställdes kromosom för kromosom. Därför är slutresultatet ingen representation från en enskild individ utan en mosaik från flera donatorer.

Sekvensbestämningen av det mänskliga genomet innebär stora fördelar inom många områden, från molekylärmedicin till kartläggning av den mänskliga evolutionen. Denna DNA-karta kan hjälpa oss att förstå sjukdomar, att identifiera mutationer som är kopplade till olika typer av cancer och ge en framställning av nya mediciner som är mer exakta i sin verkan. Den kommer också att vara behjälplig vid framtida riskbedömningar inom medicin och hälsa.

Rättsmedicinskt så har DNA-relaterad vetenskap revolutionerat brottsutredningar under de senaste decennierna. Historisk forskning har tagit helt nya vändningar när DNA kan visa på folkvandringar och tidigare okända interaktioner mellan människor. Detta ger ny information både inom antropologi och evolutionslära.

En bättre förståelse för genomet ger också fördelar inom växtförädling och boskapsskötsel.

Det kartlagda DNA:t finns tillhanda i databaser med åtkomst för alla internetanvändare. Sekvenserna är lagrade i en databank vid namn GenBank som hanteras bland annat av USA:s hälsodepartement och NCBI, National Center for Biotechnology Information.

En alltmer utvecklad teknologi ger för varje år större kapacitet att läsa av genom i allt snabbare takt, detta var en progress som märktes redan under de första tio åren av Human Genome Project (1990-2000), sekvenseringens hastighet ökade exponentiellt. 2007 kartlades det fullständiga DNA:t för en enskild individ. Sex biljoner baspar offentliggjordes från en mycket känd donator, närmare bestämt James Watson, Nobelpristagaren från 1962.